? ? ? ?9月7日是DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良癥）世界知曉日。

? ? ? ?近日,，南都,、N視頻記者采訪多個(gè)DMD家庭，不少家長表示,，在孩子被確診前,，他們對DMD一無所知——兒子2歲時(shí)常常容易摔跤，來自河北石家莊的姚顏鎖不以為意,，“小孩能跑能跳,，又會(huì)唱兒歌，能有什么問題呢”,；家在四川德陽的蔡興橋10歲時(shí)才被確診患有DMD,，母親辜敏的第一反應(yīng)是“孩子營養(yǎng)沒跟上”；來自陜西榆林的王麗,，其兒子,、弟弟都是DMD患者，“我爸根本不知道什么是DMD，更不知道這種病會(huì)遺傳,，直到我兒子確診”,。

? ? ? ?作為一種主要發(fā)生于男性群體中的罕見病，DMD發(fā)病率為1/3500,。隨著年歲的增長,，他們將慢慢失去行走能力，若不干預(yù)治療,，可能在30歲前因心力,、呼吸衰竭而死亡。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)一科主任姚曉黎告訴南都,、N視頻記者,，DMD目前仍無法治愈，但可以預(yù)防,。

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? ? ? ?確診

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? ? ? ?9月7日,，姚顏鎖準(zhǔn)備在網(wǎng)上開直播科普宣傳DMD，這幾乎是他近年來在DMD世界知曉日當(dāng)天的固定活動(dòng),。

? ? ? ?成為“半個(gè)”專家之前,，他曾經(jīng)歷了徹夜難寐的煎熬。

? ? ? ?2007年,，由于夫妻倆常年在外打工,，他只好將2歲的兒子交給了住在石家莊農(nóng)村的父母撫養(yǎng)。不久后,，兒子的舅媽委婉地提醒他,，“小孩走路容易摔倒，你有空帶他去醫(yī)院看看”,。

? ? ? ?起初,，姚顏鎖并沒有放在心上，“小孩能跑能跳,，會(huì)叫‘爸爸媽媽’,，還會(huì)唱兒歌，能有什么問題呢,？”

? ? ? ?幾個(gè)月后,，察覺不對勁的老人決定帶孫子去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院看看。一開始,，醫(yī)生判斷是腦癱,，老人不相信，又換了一家醫(yī)院問診,，醫(yī)生看了小孩癥狀,，建議他們前往河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院就診,。

姚顏鎖帶兒子去北京求醫(yī)

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? ? ? ?確診的當(dāng)晚上，孩子睡著后,，他和妻子久久不說話，默默垂淚,，“感覺生活沒有了希望,，百思不得其解，為什么這種事情會(huì)發(fā)生在自己的小孩身上”,。

? ? ? ?為人父母,，同樣承受著這份痛苦的還有來自廣西桂林的白文英。她的兒子梁倍源在四處求醫(yī)中度過童年,，常常輾轉(zhuǎn)于廣州,、北京?！八?002年幼兒園入園體檢中檢查出轉(zhuǎn)氨酶含量超高,，初步判定是肝炎，在廣州市兒童醫(yī)院就診后,，才確診為DMD,。”

? ? ? ?在一次次無望的奔波中,，白文英最難忘的是在北京時(shí),，母子倆去逛公園?！氨本┑墓珗@特別大,，我背著他走錯(cuò)了一個(gè)門，回去的路特別遠(yuǎn),?！卑孜挠⑾蚰隙加浾哌煅实溃昂⒆诱f‘媽媽要是我有一對翅膀就好了’,?！?/p>

? ? ? ?對于很多患者家屬而言，接受孩子患病是一個(gè)痛苦而漫長的過程,。

? ? ? ?2003年,，10歲的蔡興橋被確診患有DMD。

? ? ? “當(dāng)時(shí)他走路經(jīng)常摔跤,，小腿肌肉粗大,。”蔡興橋的母親辜敏告訴南都記者,，小學(xué)之前,，兒子很容易被地上的小石子絆倒，爬起來時(shí)要用手支撐自己的膝蓋或挪到墻邊尋找支撐點(diǎn)，才能緩緩站起身,。她便帶著兒子輾轉(zhuǎn)于德陽人民醫(yī)院,、四川大學(xué)華西醫(yī)院，最終才確診,。

? ? ? “一開始聽到杜氏肌營養(yǎng)不良時(shí),，我以為只是孩子從小在農(nóng)村生活，營養(yǎng)沒跟上,?！惫济粽f，經(jīng)過醫(yī)生講解,，她才明白這是一種罕見病,，“當(dāng)時(shí)醫(yī)生說，患者壽命一般在18-20歲之間”,。

? ? ? “我一下子就到了崩潰的邊緣,，找不到人去訴說，也不敢說,。我們生活在農(nóng)村,，他們不了解這種病，說了反而會(huì)一傳十,，十傳百,。”擔(dān)心流言蜚語傳到兒子耳中,，給他身心造成傷害,，絕望的辜敏選擇了沉默，甚至沒有告訴自己的兄弟姐妹,。

? ? ? ?為了給兒子治病,，她還走了不少彎路，每逢看到治療DMD的偏方,，她都要讓孩子去試一試,，“哪怕花光我們的每一分錢，我也不怕,，賭贏了就是孩子的一輩子,，賭輸了我也問心無愧，其實(shí)當(dāng)時(shí)就是病急亂投醫(yī)”,。

? ? ? ?實(shí)際上,，DMD至今仍無法治愈。

? ? ?“約2/3的DMD患者屬于遺傳,，約1/3與自身基因新發(fā)突變有關(guān)系,?！敝猩酱髮W(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)一科主任姚曉黎告訴南都記者?；颊咴缙诒憩F(xiàn)為從1歲起開始容易摔跤,，到3歲時(shí)癥狀更加明顯，摔倒起身時(shí)速度緩慢,。七八歲時(shí),，患者雙下肢近端無力進(jìn)一步加重，走路呈鴨子步,。若不進(jìn)行治療，12歲后將失去行走能力,，需要依靠輪椅出行,。

? ? ? ?姚曉黎說，早前,，患者可能會(huì)在20歲左右,，因?yàn)樾牧Α⒑粑ソ叨劳?，但現(xiàn)在患者早期都會(huì)采用激素藥治療,，如果護(hù)理得好，也能延長生存期,?！拔医釉\過的患者里，不少人已經(jīng)30歲左右,，年齡最大的是38歲,。”

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? ? ? ?求學(xué)

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? ? ? ?到了入學(xué)的適齡時(shí)期,，姚顏鎖和妻子每日護(hù)送孩子到校,，直至完成了小學(xué)和初中一年級的學(xué)業(yè)。因?yàn)樾袆?dòng)不便,，孩子在學(xué)校里不管是爬樓梯還是課間到洗手間都要大費(fèi)周章,。

? ? ? ?姚顏鎖知道，孩子年紀(jì)雖小,，但亦有自尊心,。“在學(xué)校里總讓老師和學(xué)生幫忙,，自己又動(dòng)不了,，他心理壓力很大?！?/p>

? ? ? ?2017年,，兒子突然說不想上學(xué)了,。姚顏鎖大為震驚，“他當(dāng)時(shí)的學(xué)習(xí)成績還不錯(cuò),，我跟他講道理,，他卻很傷心地哭了”。

? ? ? ?兒子哭著告訴他,，“你們別瞞著我了,，我早就知道我得了DMD，比我小的同學(xué)都取笑我,，我真的受不了,！”那一刻，姚顏鎖的第一反應(yīng)是自責(zé),，他說,，作為家長，很難開口告訴孩子患病的真相,，自以為對他好而選擇隱瞞真相,，反而讓孩子獨(dú)自承受了在外的困境。

? ? ? ?2019年,，姚顏鎖兒子輟學(xué)回家自學(xué),。

? ? ? ?兩年前，王麗的兒子薛文華選擇了休學(xué),。

? ? ? “文華學(xué)習(xí)很好,，獎(jiǎng)狀特別多，但好多學(xué)校都不收,?！蓖觖惛嬖V南都記者，兒子患有DMD,，前幾年已經(jīng)不能走路,，靠她背著去上學(xué)。因?yàn)榧∪馕s使不上力,，薛文華在凳子上坐不穩(wěn),，一旦坐上一兩個(gè)小時(shí)，就會(huì)渾身疼痛僵硬,?！皩W(xué)校教室里沒有暖氣，陜西的冬天很冷,，對文華來說更加難熬,。”

薛文華

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? ? ? “如果我的兒子只能活到18歲,，我該不該讓他讀書,？我的答案是肯定的,，就算我們要吃很多苦，也會(huì)堅(jiān)持下去,?！辈膛d橋高中時(shí)，辜敏買了一輛三輪車接送兒子上下學(xué),，到樓下后再將他背上去,。

? ? ? ?兒子高考前一晚，丈夫胰腺炎發(fā)作被送去醫(yī)院搶救,，辜敏在醫(yī)院待到凌晨,，第二天又返回出租屋將兒子送去考場?！氨车?樓時(shí),，我渾身都沒力氣了，娘倆齊齊摔到了地上,。”蔡興橋身上穿的是堂哥的舊褲子,，也在摔倒時(shí)扯爛了,，在人來人往的樓梯上露出了臀部?；厝Q衣服已經(jīng)來不及,，她只好把兒子背到座位上，“我告訴他不要害臊,，不要影響考試心情,，等考完后，最后一個(gè)離開考場”,。

? ? ? ?臨走前,，辜敏看到兒子在擦眼淚，她獨(dú)自跑到學(xué)校的綠化帶旁大哭,。

? ? ? ?他們經(jīng)歷坎坷,，他們也曾收獲善意。

? ? ? ?雖然為了求學(xué)不得不舍棄更好的選擇,，但梁倍源告訴南都記者,，“一路走來，要感恩的人太多了”,。

? ? ? ?確診患有DMD后,，12歲時(shí)，他摔斷了腿,，再也不能走路,。盡管小學(xué)畢業(yè)成績優(yōu)異,，但為了方便家人照護(hù)，他還是選擇了一間離家近的普通中學(xué),，平時(shí)由母親和舅舅負(fù)責(zé)背送,。

? ? ? ?母親白文英記得，在學(xué)校里,，兒子得到了很多善意的關(guān)懷,，初中時(shí)體育老師知道他情況特殊，就給他買了一個(gè)手動(dòng)輪椅,，讓他自己鍛煉活動(dòng)手腳,。

梁倍源

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? ? ? ?中考時(shí)，梁倍源取得了6A的優(yōu)異成績,，本來可以選擇桂林任何一所重點(diǎn)中學(xué),，但他還是選擇留在這所普通中學(xué)就讀，學(xué)校也免去了他三年的學(xué)費(fèi),。

? ? ? ?2018年,，梁倍源在高考中取得了理科638分的優(yōu)異成績，在廣西排名1677,，最終被中央財(cái)經(jīng)大學(xué)錄取,，“當(dāng)時(shí)有兩位老師專門坐飛機(jī)過來給我送錄取通知書，也很關(guān)心我的身體,?！?/p>

? ? ? ?白文英告訴南都記者，“之前大學(xué)的教學(xué)樓電梯4層以下不停,，為了倍源,，調(diào)整成了每一層都可以停?！睂W(xué)校還為他們一家安排了單間居住,，在公寓門口專門設(shè)置了無障礙通道，并為白文英安排了一份宿管的工作,。

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? ? ? ?就業(yè)

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? ? ? ?從中央財(cái)經(jīng)大學(xué)工商管理專業(yè)畢業(yè)后,，梁倍源保研至本校的企業(yè)管理專業(yè)，今年9月,，他開啟了研究生生涯,。

? ? ? ?盡管如此，白文英仍憂心忡忡,，“很擔(dān)心他未來的就業(yè)問題,，之前有個(gè)DMD大學(xué)生因?yàn)樽喴稳ッ嬖嚤痪芙^了”。目前,，梁倍源只參與過線上實(shí)習(xí),。

? ? ? ?白文英口中DMD大學(xué)生正是蔡興橋,。

? ? ? ?在西南交通大學(xué)的四年，蔡興橋考取了金融方面的六種證書,。

? ? ? ?2015年畢業(yè)之前,，他去參加了銀行筆試?！肮P試成績排在30名左右,。”辜敏回憶,，當(dāng)時(shí)兒子的個(gè)人資料上如實(shí)填寫了“殘疾”,，但還是收到了面試通知?！叭ッ嬖嚹翘焯貏e冷,，但是我們很開心，8點(diǎn)多就到了銀行門口,?！?/p>

? ? ? ?然而，當(dāng)面試官看到坐在輪椅上的蔡興橋后,，就將母子倆送到了接待室,，“你們回去吧”。

蔡興橋和媽媽在一起

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? ? ? “我的眼淚一下子就掉下來了,，興橋眼里也閃著淚花,，安慰我說‘媽媽不哭’,?！被丶液螅膛d橋又開始在網(wǎng)上投簡歷,。眼見兒子離校日期將近,，辜敏暗自垂淚，“他讀了那么多書,，年年拿獎(jiǎng)學(xué)金,，難道只能回農(nóng)村嗎？”

? ? ? ?身體的缺陷,，讓蔡興橋求職時(shí)舉步維艱,。好不容易入職了一家小公司，每個(gè)月工資只有2000元,，工作了兩三年,，也不過是漲到了3000元左右?！肮矩?fù)責(zé)人說得很直接,，他覺得興橋是殘疾人,，跳槽的話也不會(huì)有人要。加上本就自卑的內(nèi)心,，興橋在公司里工作得很壓抑,。”辜敏說,。

? ? ? ?直到2019年,，一家科技公司主動(dòng)向蔡興橋拋出了橄欖枝，聘用他負(fù)責(zé)內(nèi)容運(yùn)營,。

? ? ? “別人的工作時(shí)間是朝九晚五,，為了讓興橋錯(cuò)開高峰期，公司給他安排的時(shí)間是朝十晚六,?！惫济粽f，自家距離公司4公里,，他一般坐電動(dòng)輪椅去公司,，大約需要40分鐘。疫情以來,，兒子平時(shí)基本都在居家辦公,。

? ? ? ?由于出色的業(yè)務(wù)能力，今年4月,，蔡興橋晉升為公司成都地區(qū)的內(nèi)容總監(jiān),。

? ? ? ?家屬們的人生路也變得不同。

? ? ? ?辜敏向南都記者回憶,，蔡興橋考上高中后,，她準(zhǔn)備到離家六七十公里外的城區(qū)繼續(xù)陪讀。為了照顧孩子,，又能維持生計(jì),，減輕丈夫負(fù)擔(dān)，她決定在學(xué)校附近找一份工作,?！俺泻涂觳偷暝谡腥耍ぷ鲿r(shí)間不方便我照顧孩子,。學(xué)校旁邊的書店只招18-25歲的員工,，而且還要求掌握電腦，我一個(gè)都不符合,?！?/p>

? ? ? ?開學(xué)前幾天，她偶然遇到書店負(fù)責(zé)人，“我告訴他,，我兒子患了一種罕見病,，生活不能自理，我想找一份工作踏踏實(shí)實(shí)干三年,，工資隨便開,，不會(huì)用電腦我也可以學(xué)?！惫济舻恼嬲\打動(dòng)了對方,，最后順利在書店工作，每月500元工資,，當(dāng)時(shí)他們每月的房租是300元,。

? ? ? ?兒子薛文華休學(xué)后，為了方便照顧孩子,，王麗選擇在家直播帶貨,，“晚上9點(diǎn)多開始，直播三四個(gè)小時(shí),，賺一些生活費(fèi)”,。她告訴南都記者，目前,，家里的收入主要是靠丈夫一個(gè)月五千多的工資,，她的直播間會(huì)售賣一些陜北特產(chǎn)，一個(gè)月收入一千多元,。前兩年,，薛文華辦了殘疾證，每個(gè)月能收到220元的補(bǔ)助,。

? ? ? “我的直播間現(xiàn)在有2.3萬粉絲,，快一半都是DMD患者家屬，他們很善良,，也愿意聽我們的故事,，關(guān)注我兒子的病情,?！痹谝曨l的評論區(qū)，很多人鼓勵(lì),、安慰王麗,。

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? ? ? ?期盼

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? ? ? ?孩子患上DMD改變了一個(gè)家庭的道路，也改變了姚顏鎖的人生軌跡,。

? ? ? ?這些年來,，伴隨著孩子病癥的發(fā)展，姚顏鎖從委屈痛苦中慢慢學(xué)會(huì)了接納。在病癥資訊傳播仍不發(fā)達(dá)的當(dāng)時(shí),，姚顏鎖頻繁前往書店以及上網(wǎng)收集關(guān)于DMD的資料,，也正是在這期間，互聯(lián)網(wǎng)社交平臺(tái)逐漸興起,，他通過論壇結(jié)識了一群來自全國各地的病友及患者家屬,，開始萌生組建互助組織的念想。

? ? ? ?2017年,，由一群患者家屬自發(fā)組織的關(guān)愛中心成立,。南都記者了解到，該中心旨在進(jìn)行DMD病友的統(tǒng)計(jì)工作并向病友及其家屬普及疾病知識,。同時(shí),，中心還提供平臺(tái)讓來自全國各地的患者及家屬分享治療、護(hù)理及生活心得,，以及向患者提供社交,、心理服務(wù)及情緒支持。

? ? ? “我通過上學(xué)從農(nóng)村走到城市,，有自己的家庭和職業(yè),，十幾年前我是完全不會(huì)想到自己會(huì)走上公益道路。你要問我后不后悔,，我也不后悔,，每個(gè)人都有屬于自己的使命?！币︻佹i說,。

? ? ? “雖然這個(gè)事情我沒辦法改變，我不如去接受它,，但不是痛苦的被迫接受,。”王麗說,，看到兒子能像正常人一樣去逛公園,、逛超市，已經(jīng)很知足了,。

? ? ? ?王麗的弟弟也是一名DMD患者,。“當(dāng)時(shí)光確診這個(gè)病,，就花了好幾年,。那時(shí)候我爸沒有文化，根本不知道什么基因檢測,，直到我兒子確診,?！蓖觖愓f，現(xiàn)在自己經(jīng)常在直播間給大家科普DMD,，“我想通過自己的例子給大家一些警戒,，引起大家的重視，不要讓悲劇繼續(xù)發(fā)生,?！?/p>

? ? ? ?她告訴南都記者，近兩年,，兒子薛文華身體每況愈下,，“現(xiàn)在他連碗都端不起了，也不能翻身睡覺”,。在北京和西安的醫(yī)院,，一年的治療費(fèi)要4萬多元，用藥最多的時(shí)候,，薛文華一天需要吃11種藥,。

薛文華

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? ? ? ?她希望，能盡快研發(fā)出特效藥,，挽救兒子的生命,。“如果沒有,，我也會(huì)爭分奪秒好好努力掙錢,，讓孩子吃好喝好玩好，享受人生,?！北M管家庭并不富裕，在兒子身體條件允許的情況下,，她還是盡力帶他去看看祖國各地的風(fēng)光,。

? ? ? “現(xiàn)在幼兒園入園體檢，如果查出轉(zhuǎn)氨酶偏高,，家長通常也會(huì)帶孩子過來就診,。”姚曉黎告訴南都記者,，如果是1歲左右確診,，也無法進(jìn)行過多干預(yù)，因?yàn)?歲以后才建議服用激素藥,，但家長可以教育孩子不要怕水,，游泳,、溫水浴對肌肉力量的維持是有幫助的,。

? ? ? ?姚曉黎說，常規(guī)的治療方法是讓患者吃強(qiáng)的松等激素藥，強(qiáng)的松比較便宜,，患者家庭可以負(fù)擔(dān),。還有一種進(jìn)口激素藥為地夫可特，相對較貴,，每個(gè)月需要兩三千元,。實(shí)際上，激素藥治療是把雙刃劍,，會(huì)導(dǎo)致患者發(fā)胖,，不能大量服用。因?yàn)轶w重過重會(huì)加重脊柱的負(fù)擔(dān),，更加影響行走,。長時(shí)間服用也會(huì)導(dǎo)致免疫功能紊亂，容易感冒發(fā)燒,，造成肺部感染,。

? ? ? ?目前，第51號外顯子跳躍藥物（適合用于第45-50,、47-50,、48-50號等外顯子缺失突變）、第45號外顯子跳躍藥物（適合用于第44,、46,、46-47號等外顯子缺失突變）、第53號外顯子跳躍藥物（適合用于第45-52,、47-52,、48-52號等外顯子缺失突變）已經(jīng)在美國上市，但這三款進(jìn)口藥每年要花費(fèi)100多萬元,，且無法保證治愈,，“DMD治療是一條很艱難的路”。

? ? ? “但DMD是可以預(yù)防的,?！币岳杞ㄗh，攜帶有DMD基因突變的孕婦可以在產(chǎn)前進(jìn)行絨毛檢查,，或者羊水檢查,，來判斷胎兒是否患有DMD。

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文/南都記者 韋娟明 黃嘉豐 實(shí)習(xí)生 張浣茹

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報(bào)道時(shí)間：2022-09-07