? ? ? ?9月7日是DMD（杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥）世界知曉日,。

? ? ? ?近日,，南都、N視頻記者采訪(fǎng)多個(gè)DMD家庭,，不少家長(zhǎng)表示,，在孩子被確診前，他們對(duì)DMD一無(wú)所知——兒子2歲時(shí)常常容易摔跤,，來(lái)自河北石家莊的姚顏鎖不以為意,，“小孩能跑能跳，又會(huì)唱兒歌,，能有什么問(wèn)題呢”,；家在四川德陽(yáng)的蔡興橋10歲時(shí)才被確診患有DMD，母親辜敏的第一反應(yīng)是“孩子營(yíng)養(yǎng)沒(méi)跟上”,；來(lái)自陜西榆林的王麗,，其兒子、弟弟都是DMD患者,，“我爸根本不知道什么是DMD,，更不知道這種病會(huì)遺傳，直到我兒子確診”,。

? ? ? ?作為一種主要發(fā)生于男性群體中的罕見(jiàn)病,，DMD發(fā)病率為1/3500。隨著年歲的增長(zhǎng),，他們將慢慢失去行走能力,，若不干預(yù)治療，可能在30歲前因心力,、呼吸衰竭而死亡。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)一科主任姚曉黎告訴南都,、N視頻記者,，DMD目前仍無(wú)法治愈，但可以預(yù)防,。

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? ? ? ?確診

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? ? ? ?9月7日,，姚顏鎖準(zhǔn)備在網(wǎng)上開(kāi)直播科普宣傳DMD，這幾乎是他近年來(lái)在DMD世界知曉日當(dāng)天的固定活動(dòng),。

? ? ? ?成為“半個(gè)”專(zhuān)家之前,，他曾經(jīng)歷了徹夜難寐的煎熬。

? ? ? ?2007年，由于夫妻倆常年在外打工,，他只好將2歲的兒子交給了住在石家莊農(nóng)村的父母撫養(yǎng),。不久后，兒子的舅媽委婉地提醒他,，“小孩走路容易摔倒,，你有空帶他去醫(yī)院看看”。

? ? ? ?起初,，姚顏鎖并沒(méi)有放在心上,，“小孩能跑能跳，會(huì)叫‘爸爸媽媽’,，還會(huì)唱兒歌,，能有什么問(wèn)題呢？”

? ? ? ?幾個(gè)月后,，察覺(jué)不對(duì)勁的老人決定帶孫子去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院看看,。一開(kāi)始，醫(yī)生判斷是腦癱,，老人不相信,，又換了一家醫(yī)院?jiǎn)栐\，醫(yī)生看了小孩癥狀,，建議他們前往河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院就診,。

姚顏鎖帶兒子去北京求醫(yī)

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? ? ? ?確診的當(dāng)晚上，孩子睡著后,，他和妻子久久不說(shuō)話(huà),，默默垂淚，“感覺(jué)生活沒(méi)有了希望,，百思不得其解,，為什么這種事情會(huì)發(fā)生在自己的小孩身上”。

? ? ? ?為人父母,，同樣承受著這份痛苦的還有來(lái)自廣西桂林的白文英,。她的兒子梁倍源在四處求醫(yī)中度過(guò)童年，常常輾轉(zhuǎn)于廣州,、北京,。“他在2002年幼兒園入園體檢中檢查出轉(zhuǎn)氨酶含量超高,，初步判定是肝炎,，在廣州市兒童醫(yī)院就診后，才確診為DMD,?！?/p>

? ? ? ?在一次次無(wú)望的奔波中,，白文英最難忘的是在北京時(shí)，母子倆去逛公園,?！氨本┑墓珗@特別大，我背著他走錯(cuò)了一個(gè)門(mén),，回去的路特別遠(yuǎn),。”白文英向南都記者哽咽道,，“孩子說(shuō)‘?huà)寢屢俏矣幸粚?duì)翅膀就好了’,。”

? ? ? ?對(duì)于很多患者家屬而言,，接受孩子患病是一個(gè)痛苦而漫長(zhǎng)的過(guò)程,。

? ? ? ?2003年，10歲的蔡興橋被確診患有DMD,。

? ? ? “當(dāng)時(shí)他走路經(jīng)常摔跤,，小腿肌肉粗大?！辈膛d橋的母親辜敏告訴南都記者,，小學(xué)之前，兒子很容易被地上的小石子絆倒,，爬起來(lái)時(shí)要用手支撐自己的膝蓋或挪到墻邊尋找支撐點(diǎn),，才能緩緩站起身。她便帶著兒子輾轉(zhuǎn)于德陽(yáng)人民醫(yī)院,、四川大學(xué)華西醫(yī)院,，最終才確診。

? ? ? “一開(kāi)始聽(tīng)到杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良時(shí),，我以為只是孩子從小在農(nóng)村生活,，營(yíng)養(yǎng)沒(méi)跟上?！惫济粽f(shuō),，經(jīng)過(guò)醫(yī)生講解，她才明白這是一種罕見(jiàn)病,，“當(dāng)時(shí)醫(yī)生說(shuō),，患者壽命一般在18-20歲之間”。

? ? ? “我一下子就到了崩潰的邊緣,，找不到人去訴說(shuō)，也不敢說(shuō),。我們生活在農(nóng)村,，他們不了解這種病，說(shuō)了反而會(huì)一傳十，十傳百,?！睋?dān)心流言蜚語(yǔ)傳到兒子耳中，給他身心造成傷害,，絕望的辜敏選擇了沉默,，甚至沒(méi)有告訴自己的兄弟姐妹。

? ? ? ?為了給兒子治病,，她還走了不少?gòu)澛?，每逢看到治療DMD的偏方，她都要讓孩子去試一試,，“哪怕花光我們的每一分錢(qián),，我也不怕，賭贏(yíng)了就是孩子的一輩子,，賭輸了我也問(wèn)心無(wú)愧,，其實(shí)當(dāng)時(shí)就是病急亂投醫(yī)”。

? ? ? ?實(shí)際上,，DMD至今仍無(wú)法治愈,。

? ? ?“約2/3的DMD患者屬于遺傳，約1/3與自身基因新發(fā)突變有關(guān)系,?！敝猩酱髮W(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)一科主任姚曉黎告訴南都記者?；颊咴缙诒憩F(xiàn)為從1歲起開(kāi)始容易摔跤,，到3歲時(shí)癥狀更加明顯，摔倒起身時(shí)速度緩慢,。七八歲時(shí),，患者雙下肢近端無(wú)力進(jìn)一步加重，走路呈鴨子步,。若不進(jìn)行治療,，12歲后將失去行走能力，需要依靠輪椅出行,。

? ? ? ?姚曉黎說(shuō),，早前，患者可能會(huì)在20歲左右,，因?yàn)樾牧?、呼吸衰竭而死亡，但現(xiàn)在患者早期都會(huì)采用激素藥治療,，如果護(hù)理得好,，也能延長(zhǎng)生存期,。“我接診過(guò)的患者里,，不少人已經(jīng)30歲左右,，年齡最大的是38歲?！?/p>

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? ? ? ?求學(xué)

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? ? ? ?到了入學(xué)的適齡時(shí)期,，姚顏鎖和妻子每日護(hù)送孩子到校，直至完成了小學(xué)和初中一年級(jí)的學(xué)業(yè),。因?yàn)樾袆?dòng)不便,，孩子在學(xué)校里不管是爬樓梯還是課間到洗手間都要大費(fèi)周章。

? ? ? ?姚顏鎖知道,，孩子年紀(jì)雖小,，但亦有自尊心?！霸趯W(xué)校里總讓老師和學(xué)生幫忙,，自己又動(dòng)不了，他心理壓力很大,?！?/p>

? ? ? ?2017年，兒子突然說(shuō)不想上學(xué)了,。姚顏鎖大為震驚,，“他當(dāng)時(shí)的學(xué)習(xí)成績(jī)還不錯(cuò)，我跟他講道理,，他卻很傷心地哭了”,。

? ? ? ?兒子哭著告訴他，“你們別瞞著我了,，我早就知道我得了DMD,，比我小的同學(xué)都取笑我，我真的受不了,！”那一刻,，姚顏鎖的第一反應(yīng)是自責(zé)，他說(shuō),，作為家長(zhǎng),，很難開(kāi)口告訴孩子患病的真相，自以為對(duì)他好而選擇隱瞞真相,，反而讓孩子獨(dú)自承受了在外的困境,。

? ? ? ?2019年，姚顏鎖兒子輟學(xué)回家自學(xué),。

? ? ? ?兩年前,，王麗的兒子薛文華選擇了休學(xué),。

? ? ? “文華學(xué)習(xí)很好,，獎(jiǎng)狀特別多,，但好多學(xué)校都不收?！蓖觖惛嬖V南都記者,，兒子患有DMD，前幾年已經(jīng)不能走路,，靠她背著去上學(xué),。因?yàn)榧∪馕s使不上力，薛文華在凳子上坐不穩(wěn),，一旦坐上一兩個(gè)小時(shí),，就會(huì)渾身疼痛僵硬?！皩W(xué)校教室里沒(méi)有暖氣,，陜西的冬天很冷，對(duì)文華來(lái)說(shuō)更加難熬,?！?/p>

薛文華

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? ? ? “如果我的兒子只能活到18歲，我該不該讓他讀書(shū),？我的答案是肯定的,，就算我們要吃很多苦，也會(huì)堅(jiān)持下去,?！辈膛d橋高中時(shí)，辜敏買(mǎi)了一輛三輪車(chē)接送兒子上下學(xué),，到樓下后再將他背上去,。

? ? ? ?兒子高考前一晚，丈夫胰腺炎發(fā)作被送去醫(yī)院搶救,，辜敏在醫(yī)院待到凌晨,，第二天又返回出租屋將兒子送去考場(chǎng)?！氨车?樓時(shí),，我渾身都沒(méi)力氣了，娘倆齊齊摔到了地上,?！辈膛d橋身上穿的是堂哥的舊褲子，也在摔倒時(shí)扯爛了,，在人來(lái)人往的樓梯上露出了臀部,?；厝Q衣服已經(jīng)來(lái)不及，她只好把兒子背到座位上,，“我告訴他不要害臊,，不要影響考試心情，等考完后,，最后一個(gè)離開(kāi)考場(chǎng)”,。

? ? ? ?臨走前，辜敏看到兒子在擦眼淚,，她獨(dú)自跑到學(xué)校的綠化帶旁大哭,。

? ? ? ?他們經(jīng)歷坎坷，他們也曾收獲善意,。

? ? ? ?雖然為了求學(xué)不得不舍棄更好的選擇,，但梁倍源告訴南都記者，“一路走來(lái),，要感恩的人太多了”,。

? ? ? ?確診患有DMD后，12歲時(shí),，他摔斷了腿,，再也不能走路。盡管小學(xué)畢業(yè)成績(jī)優(yōu)異,，但為了方便家人照護(hù),，他還是選擇了一間離家近的普通中學(xué)，平時(shí)由母親和舅舅負(fù)責(zé)背送,。

? ? ? ?母親白文英記得,，在學(xué)校里，兒子得到了很多善意的關(guān)懷,，初中時(shí)體育老師知道他情況特殊,，就給他買(mǎi)了一個(gè)手動(dòng)輪椅，讓他自己鍛煉活動(dòng)手腳,。

梁倍源

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? ? ? ?中考時(shí),，梁倍源取得了6A的優(yōu)異成績(jī)，本來(lái)可以選擇桂林任何一所重點(diǎn)中學(xué),，但他還是選擇留在這所普通中學(xué)就讀,，學(xué)校也免去了他三年的學(xué)費(fèi)。

? ? ? ?2018年,，梁倍源在高考中取得了理科638分的優(yōu)異成績(jī),，在廣西排名1677，最終被中央財(cái)經(jīng)大學(xué)錄取，“當(dāng)時(shí)有兩位老師專(zhuān)門(mén)坐飛機(jī)過(guò)來(lái)給我送錄取通知書(shū),，也很關(guān)心我的身體,。”

? ? ? ?白文英告訴南都記者,，“之前大學(xué)的教學(xué)樓電梯4層以下不停,，為了倍源，調(diào)整成了每一層都可以停,?！睂W(xué)校還為他們一家安排了單間居住，在公寓門(mén)口專(zhuān)門(mén)設(shè)置了無(wú)障礙通道,，并為白文英安排了一份宿管的工作。

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? ? ? ?就業(yè)

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? ? ? ?從中央財(cái)經(jīng)大學(xué)工商管理專(zhuān)業(yè)畢業(yè)后,，梁倍源保研至本校的企業(yè)管理專(zhuān)業(yè),，今年9月，他開(kāi)啟了研究生生涯,。

? ? ? ?盡管如此,，白文英仍憂(yōu)心忡忡，“很擔(dān)心他未來(lái)的就業(yè)問(wèn)題,，之前有個(gè)DMD大學(xué)生因?yàn)樽喴稳ッ嬖嚤痪芙^了”,。目前，梁倍源只參與過(guò)線(xiàn)上實(shí)習(xí),。

? ? ? ?白文英口中DMD大學(xué)生正是蔡興橋,。

? ? ? ?在西南交通大學(xué)的四年，蔡興橋考取了金融方面的六種證書(shū),。

? ? ? ?2015年畢業(yè)之前,，他去參加了銀行筆試?！肮P試成績(jī)排在30名左右,。”辜敏回憶,，當(dāng)時(shí)兒子的個(gè)人資料上如實(shí)填寫(xiě)了“殘疾”,，但還是收到了面試通知?！叭ッ嬖嚹翘焯貏e冷,，但是我們很開(kāi)心，8點(diǎn)多就到了銀行門(mén)口,?！?/p>

? ? ? ?然而，當(dāng)面試官看到坐在輪椅上的蔡興橋后,，就將母子倆送到了接待室,，“你們回去吧”,。

蔡興橋和媽媽在一起

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? ? ? “我的眼淚一下子就掉下來(lái)了，興橋眼里也閃著淚花,，安慰我說(shuō)‘?huà)寢尣豢蕖?。”回家后,，蔡興橋又開(kāi)始在網(wǎng)上投簡(jiǎn)歷,。眼見(jiàn)兒子離校日期將近，辜敏暗自垂淚,，“他讀了那么多書(shū),，年年拿獎(jiǎng)學(xué)金，難道只能回農(nóng)村嗎,？”

? ? ? ?身體的缺陷,，讓蔡興橋求職時(shí)舉步維艱。好不容易入職了一家小公司,，每個(gè)月工資只有2000元,，工作了兩三年，也不過(guò)是漲到了3000元左右,?！肮矩?fù)責(zé)人說(shuō)得很直接，他覺(jué)得興橋是殘疾人,，跳槽的話(huà)也不會(huì)有人要,。加上本就自卑的內(nèi)心，興橋在公司里工作得很壓抑,?！惫济粽f(shuō)。

? ? ? ?直到2019年,，一家科技公司主動(dòng)向蔡興橋拋出了橄欖枝,，聘用他負(fù)責(zé)內(nèi)容運(yùn)營(yíng)。

? ? ? “別人的工作時(shí)間是朝九晚五,，為了讓興橋錯(cuò)開(kāi)高峰期,，公司給他安排的時(shí)間是朝十晚六?！惫济粽f(shuō),，自家距離公司4公里，他一般坐電動(dòng)輪椅去公司,，大約需要40分鐘,。疫情以來(lái)，兒子平時(shí)基本都在居家辦公。

? ? ? ?由于出色的業(yè)務(wù)能力,，今年4月,，蔡興橋晉升為公司成都地區(qū)的內(nèi)容總監(jiān)。

? ? ? ?家屬們的人生路也變得不同,。

? ? ? ?辜敏向南都記者回憶,，蔡興橋考上高中后，她準(zhǔn)備到離家六七十公里外的城區(qū)繼續(xù)陪讀,。為了照顧孩子,，又能維持生計(jì)，減輕丈夫負(fù)擔(dān),，她決定在學(xué)校附近找一份工作,。“超市和快餐店在招人,，但工作時(shí)間不方便我照顧孩子,。學(xué)校旁邊的書(shū)店只招18-25歲的員工，而且還要求掌握電腦,，我一個(gè)都不符合?！?/p>

? ? ? ?開(kāi)學(xué)前幾天,，她偶然遇到書(shū)店負(fù)責(zé)人，“我告訴他,，我兒子患了一種罕見(jiàn)病,，生活不能自理，我想找一份工作踏踏實(shí)實(shí)干三年,，工資隨便開(kāi),，不會(huì)用電腦我也可以學(xué)?！惫济舻恼嬲\(chéng)打動(dòng)了對(duì)方,，最后順利在書(shū)店工作，每月500元工資,，當(dāng)時(shí)他們每月的房租是300元,。

? ? ? ?兒子薛文華休學(xué)后，為了方便照顧孩子,，王麗選擇在家直播帶貨,，“晚上9點(diǎn)多開(kāi)始，直播三四個(gè)小時(shí),，賺一些生活費(fèi)”,。她告訴南都記者，目前，家里的收入主要是靠丈夫一個(gè)月五千多的工資,，她的直播間會(huì)售賣(mài)一些陜北特產(chǎn),，一個(gè)月收入一千多元。前兩年,，薛文華辦了殘疾證,，每個(gè)月能收到220元的補(bǔ)助。

? ? ? “我的直播間現(xiàn)在有2.3萬(wàn)粉絲,，快一半都是DMD患者家屬,，他們很善良，也愿意聽(tīng)我們的故事,，關(guān)注我兒子的病情,。”在視頻的評(píng)論區(qū),，很多人鼓勵(lì),、安慰王麗。

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? ? ? ?期盼

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? ? ? ?孩子患上DMD改變了一個(gè)家庭的道路,，也改變了姚顏鎖的人生軌跡,。

? ? ? ?這些年來(lái)，伴隨著孩子病癥的發(fā)展,，姚顏鎖從委屈痛苦中慢慢學(xué)會(huì)了接納,。在病癥資訊傳播仍不發(fā)達(dá)的當(dāng)時(shí)，姚顏鎖頻繁前往書(shū)店以及上網(wǎng)收集關(guān)于DMD的資料,，也正是在這期間,，互聯(lián)網(wǎng)社交平臺(tái)逐漸興起，他通過(guò)論壇結(jié)識(shí)了一群來(lái)自全國(guó)各地的病友及患者家屬,，開(kāi)始萌生組建互助組織的念想,。

? ? ? ?2017年，由一群患者家屬自發(fā)組織的關(guān)愛(ài)中心成立,。南都記者了解到,，該中心旨在進(jìn)行DMD病友的統(tǒng)計(jì)工作并向病友及其家屬普及疾病知識(shí)。同時(shí),，中心還提供平臺(tái)讓來(lái)自全國(guó)各地的患者及家屬分享治療,、護(hù)理及生活心得，以及向患者提供社交,、心理服務(wù)及情緒支持,。

? ? ? “我通過(guò)上學(xué)從農(nóng)村走到城市，有自己的家庭和職業(yè),，十幾年前我是完全不會(huì)想到自己會(huì)走上公益道路,。你要問(wèn)我后不后悔,，我也不后悔，每個(gè)人都有屬于自己的使命,?！币︻佹i說(shuō)。

? ? ? “雖然這個(gè)事情我沒(méi)辦法改變,，我不如去接受它,，但不是痛苦的被迫接受?！蓖觖愓f(shuō),，看到兒子能像正常人一樣去逛公園、逛超市,，已經(jīng)很知足了,。

? ? ? ?王麗的弟弟也是一名DMD患者?！爱?dāng)時(shí)光確診這個(gè)病,，就花了好幾年。那時(shí)候我爸沒(méi)有文化,，根本不知道什么基因檢測(cè),，直到我兒子確診?！蓖觖愓f(shuō),，現(xiàn)在自己經(jīng)常在直播間給大家科普DMD，“我想通過(guò)自己的例子給大家一些警戒,，引起大家的重視，不要讓悲劇繼續(xù)發(fā)生,?！?/p>

? ? ? ?她告訴南都記者，近兩年,，兒子薛文華身體每況愈下,，“現(xiàn)在他連碗都端不起了，也不能翻身睡覺(jué)”,。在北京和西安的醫(yī)院,，一年的治療費(fèi)要4萬(wàn)多元，用藥最多的時(shí)候,，薛文華一天需要吃11種藥,。

薛文華

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? ? ? ?她希望，能盡快研發(fā)出特效藥,，挽救兒子的生命,?！叭绻麤](méi)有，我也會(huì)爭(zhēng)分奪秒好好努力掙錢(qián),，讓孩子吃好喝好玩好,，享受人生?！北M管家庭并不富裕,，在兒子身體條件允許的情況下，她還是盡力帶他去看看祖國(guó)各地的風(fēng)光,。

? ? ? “現(xiàn)在幼兒園入園體檢,，如果查出轉(zhuǎn)氨酶偏高，家長(zhǎng)通常也會(huì)帶孩子過(guò)來(lái)就診,?！币岳韪嬖V南都記者，如果是1歲左右確診,，也無(wú)法進(jìn)行過(guò)多干預(yù),，因?yàn)?歲以后才建議服用激素藥，但家長(zhǎng)可以教育孩子不要怕水,，游泳,、溫水浴對(duì)肌肉力量的維持是有幫助的。

? ? ? ?姚曉黎說(shuō),，常規(guī)的治療方法是讓患者吃強(qiáng)的松等激素藥,，強(qiáng)的松比較便宜，患者家庭可以負(fù)擔(dān),。還有一種進(jìn)口激素藥為地夫可特,，相對(duì)較貴，每個(gè)月需要兩三千元,。實(shí)際上,，激素藥治療是把雙刃劍，會(huì)導(dǎo)致患者發(fā)胖,，不能大量服用,。因?yàn)轶w重過(guò)重會(huì)加重脊柱的負(fù)擔(dān)，更加影響行走,。長(zhǎng)時(shí)間服用也會(huì)導(dǎo)致免疫功能紊亂,，容易感冒發(fā)燒，造成肺部感染,。

? ? ? ?目前,，第51號(hào)外顯子跳躍藥物（適合用于第45-50、47-50,、48-50號(hào)等外顯子缺失突變）,、第45號(hào)外顯子跳躍藥物（適合用于第44,、46、46-47號(hào)等外顯子缺失突變）,、第53號(hào)外顯子跳躍藥物（適合用于第45-52,、47-52、48-52號(hào)等外顯子缺失突變）已經(jīng)在美國(guó)上市,，但這三款進(jìn)口藥每年要花費(fèi)100多萬(wàn)元,，且無(wú)法保證治愈，“DMD治療是一條很艱難的路”,。

? ? ? “但DMD是可以預(yù)防的,。”姚曉黎建議,，攜帶有DMD基因突變的孕婦可以在產(chǎn)前進(jìn)行絨毛檢查,，或者羊水檢查，來(lái)判斷胎兒是否患有DMD,。

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文/南都記者 韋娟明 黃嘉豐 實(shí)習(xí)生 張浣茹

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報(bào)道時(shí)間：2022-09-07